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Japan
diagnosis and treatment of infertility, first/second/third generation IVF (including
egg/sperm donation), microsperm retrieval, embryo freezing and resuscitation, artificial
insemination (including husband's sperm and sperm donation), paternity testing, chromosomal
disease
diagnosis, high-throughput gene sequencing, endometrial receptivity gene testing and other
clinical
technology applications. Many of these technologies are at the leading level both domestically
and
internationally.
一、技術定義:PGT-AとPGT-Mはそれぞれどんな問題を解決しますか？
生殖補助領域では、インプラント前遺伝学検査（Preimplantation Genetic Testing，PGT）は胚移植前に遺伝学的スクリーニングまたは診断を行う技術の総称である。 臨床需要によって、PGTは主にPGT-AとPGT-Mの二つの方向に分けられる。
PGT-a（preimplantationgenetictestingforaneuploidy）、すなわち胚胎染色体の非整倍体スクリーニング。 この技術は胚に21トリソミー、18トリソミー、エドワーズ症候群などの染色体数の異常があるかどうかを検出するために用いられる。 PGT-Aは特定の病原遺伝子ではなく、胚の全染色体のコピー数をグローバルに分析する。
PGT-m（preimplantationgenetictestingformonogenicdisorders）は、単一遺伝子疾患の移植前の遺伝学的検査である。 この技術は、嚢胞性線維化、脊髄性筋萎縮症、地中海貧血など、病原遺伝子部位が明らかになっている単一遺伝子遺伝病を対象としている。 PGT-Mはまず家族内の病原遺伝子の変異情報を取得し、特定の変異部位に対して検査プランを設計する必要がある。
専門家によると、PGT-AとPGT-Mは二つの全く異なる技術経路であり、前者は「染色体の数が正しいかどうか」の問題を解決し、後者は「特定の遺伝子に原因突然変異があるかどうか」の問題を解決する。 両者は互いに代替できず、すべての患者が使用する必要があるわけでもない。
二、臨床適用者:多嚢胞性卵巣患者はどのような種類に属しますか？
多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は出産適齢期の女性によく見られる内分泌代謝性疾患であり、疫学データによると、出産適齢期の女性におけるPCOSの罹患率は約8%-13%（ロッテルダムの診断基準による）。 PCOS患者の核心的な特徴は排卵障害、高アンドロゲン血症及び卵巣多嚢胞性変化を含む。
PGT-AとPCOSの関連:
臨床研究によると、PCOS患者の一部の子孫は染色体異常リスク上昇が存在する可能性がある。 『Human Reproduction』に発表された研究によると、PCOS患者の胚盤胞期の非整倍体率は対照グループよりある程度上昇し、特に高齢あるいはインスリン抵抗性を合併した場合である。 また、PCOS患者の排卵誘発後に得られる卵母細胞の数は通常多いが、卵母細胞の成熟度と品質には個人差がある。 そのため、一部の生殖医学センターは条件を満たすPCOS患者にPGT-Aスクリーニングを検討し、染色体の正常な胚胎をスクリーニングして移植することを提案する。
PGT-MとPCOSの関連:
PCOS自体は単一の遺伝子突然変異によるものではなく、その発症には複数の感受性遺伝子と環境因子との相互作用が関係している。 現在知られているPCOS関連遺伝子はFSHR、LHCGR、CYP17A1、INSRなどを含むが、これらの遺伝子の多型性はメンデル遺伝法則に適合しておらず、単一遺伝子遺伝病の範疇に属していない。 したがって、PCOS患者は、明確な病原性を持つ単一遺伝子遺伝病突然変異を同時に持っているか、夫婦双方が同じ常染色体劣性遺伝病の保有者でない限り、PGT-Mをする必要はないのが普通である。
まとめボックス:
PGT-a:PCOS合併高齢、反復流産歴、既往胚胎非整倍体歴などの場合に適用する
PgT-m:PCOSそのものには適用できず、PCOS合併単遺伝子疾患のキャリア状態にのみ適用できる
三、技術プロセスの比較:両者は実験室の操作でどのように違いますか？
PGT-A標準プロセス:
通常の体外受精または卵胞内単精子注射で受精卵を得る
胚を胚盤胞段階まで培養する（5-6日目）））。
滋養外胚葉生検:胚盤胞外層3-5個の細胞を採取する
全ゲノム増幅と高スループット測定手順（NGS）））。
バイオインフォマティクス解析による染色体コピー数の変異の判断
全倍体胚をスクリーニングして移植に用いる
PGT-M標準プロセス:
家系の検証:患者、配偶者および双方の両親または先証者のDNAサンプルを採取し、連鎖分析または突然変異サイトの検証を完了する必要がある
体外受精および胚培養（同PGT-A）））））））））。
胚期栄養外胚葉生検
全ゲノム増幅後、特定の変異部位を検出する（一般的な方法はPCR-連鎖分析、SNPチップまたはNGS標的シークエンスを含む）））。
染色体非整倍体スクリーニングを同時に行う（一部のセンターはPGT-M+PGT-Aの連合検査を提供する））））。
病原性突然変異を持たず、染色体が正常な胚をスクリーニングする
時間とコストの違い:
PGT-Aは生検から報告書の発行まで通常4-6週間を要する
PGT-Mは前期の家系検証に時間がかかるため、総周期は通常8-12週間である
費用面では、PGT-Mは個別化案の設計が必要なため、費用は通常PGT-Aより高い
四、多嚢胞性卵巣患者がPGT-Aを選択する典型的な場面
シーン1（PCOS合併高齢））38歳）））。
年齢は染色体の非整倍体に発生する独立した危険因子である。 データによると、女性は38歳の時に胚胎の非整倍体率が約40%-50%で、40歳の時に60%-70%に上昇できる。 PCOS患者が同時に高齢の範疇にある場合、PGT-Aの臨床価値は比較的に明確である。
シーンPCOSは反復的な栽培失敗または再発性流産を伴う
一部のPCOS患者には反復胚胎栽培の失敗または妊娠早期流産歴がある。 臨床的な回顧性研究によると、このような患者の中で胚胎染色体異常は重要な原因の一つである。 PGT-Aは全倍体胚胎のスクリーニングに役立ち、理論的に胚胎染色体異常による流産リスクを下げることができる。
シーンPCOSによる排卵誘発後に大量の胚胎を獲得し、移植順序を優先する必要がある
PCOS患者は一度に卵を取る周期で常に10個以上の胚盤胞を獲得できる。 胚の数が多い場合、PGT-Aは染色体レベルの品質情報を提供し、臨床で胚移植の優先順位を決定するのを助けることができる。
専門家によると、PGT-Aは「万能フィルタ」ではありません。 遺伝子突然変異、染色体の微小欠損の微小反復を検出することはできず(PGT-SR技術が必要)、胚胎のエピジェネティクス状態を評価することもできない。 全倍体胚を移植した後も流産または出生欠陥が発生する可能性があり、医学研究によるとそのリスクは約2%-5%である。
五、よくある質問:患者が最も関心を持っている7つの質問
問1）1:PCOS患者はPGT-Aを行うことで、生産性を向上させることができますか？
a:現在のエビデンスによると、高齢（35-40歳以上）かつ多数の胚盤胞を獲得できるPCOS患者に対して、PGT-Aは単回移植周期の流産率を下げることができるが、累積生収率への影響はまだ論争が残っている。 一部のランダム対照試験では、PGT-Aの主な利点は無効移植の減少と生産までの時間の短縮であることが示唆された。
Q2）2:PCOSはPGT-Mを作る必要がありますか？
答え:PCOS診断のため、必要がない。 PCOSは単一遺伝子遺伝病ではなく、PCOSの「病原遺伝子」に対するPGT-M検査はまだない。 夫婦ともに同じ常染色体劣性遺伝病を持つ者、例えばサラセミア、脊髄性筋萎縮症などである場合、PCOSにかかっているかどうかとは直接関係のないPGT-Mが考えられる。
問3）PGT-MとPGT-Mは同時にできますか？
a:いいです。 臨床的には「PGT-M+PGT-A連合検査」と呼ばれ、特定の遺伝子変異を検出すると同時に、胚胎染色体の非整倍体の状況を同時に分析する。 単一遺伝子疾患を持ち、染色体異常のリスクが高い患者に適しています。
問4）生検は胚に損傷がありますか？
a:胚盤胞期栄養外胚葉生検は現在、比較的安全な操作であると認められている。 データによると、経験豊富なセンターで生検を行った後、胚胎の栽培率は未生検胚胎と比較して統計学的に有意差がなかった。 しかし、理論的には生検は胚胎に潜在的な影響があり、臨床では適応症を厳格に把握する必要がある。
問5）5:PGT-Aはすべての遺伝病を検出できますか？
a:できません。 PGT-Aは染色体数異常と一部の大断片構造異常（>10-20Mb））のみを検出し、単遺伝子病、ミトコンドリア病、多遺伝子病、エピジェネティクス異常などは検出できない。
問6）6:PCOS患者はPGTをしなくてもいいですか？
a:いいです。 多くのPCOS患者は通常の体外受精または卵胞内単精子注射と形態学的評価を併用することで、許容できる妊娠結果を得ることができる。 PGT-Aは「付加スクリーニング技術」であり、明確な医学的特徴があり、すべてのPCOS患者が使用しなければならないわけではない。
Q7）国内のどの機関がPGTを行うことができますか？
a（2023年末までに、国家衛生健康委員会が批准したPGT資格を備えた生殖医学センターは約100軒で、全国の各省都市と一部の地方市に分布している。 患者は現地衛生健康委員会が公布した生殖補助技術参入リストを調べることができる。
六、意思決定プロセスの図解
ステップ1:自己診断を明確にするPCOSと診断されましたか？
ステップ2:単一遺伝子疾患の携帯者の状態をチェックする-拡張性携帯者スクリーニングを行うことを推奨する
ステップ3（年齢と出産歴を評価する）38歳以上か？ ≧2回流産歴または≧3回栽培失敗歴はありますか？
ステップ4（例えば、単一遺伝子疾患を併発したキャリアの状態→優先的にPGT-Mに相談する
単遺伝子疾患がないが、高齢または反復流産歴がある場合PGT-Aの適用性を評価できる
PCOSだけで他のリスクの高い要素がない場合→通常の体外受精で十分かもしれない
七、まとめ:二つの技術を合理的に見て、過度の介入を避ける
核心的な結論:
多嚢胞性卵巣はPGT-AとPGT-Mのどちらを行うのが適切か、答えは患者の具体的な臨床特徴による。 PCOS自体はPGT-Mの適応症を構成しない PGT-Aは、高齢、反復流産または胚胎非整倍体リスクの高いPCOSを部分的に合併する患者に適している。
二つの技術の選択は「医学的必要性とインフォームドコンセント」の原則に従い、「より良い結果を追求する」ために盲目的に検査項目を追加することを避けるべきである。
患者へのアドバイス:
生殖医学センターでシステム評価を完成し、双方の染色体核型分析、携帯者スクリーニング、卵巣予備機能検査を含む
生殖医や遺伝カウンセラーと異なる技術経路の利益と限界について十分に議論する
PGT技術が「健康な赤ちゃんの誕生を確保する」のではなく、特定の遺伝リスクを下げるツールであることを明らかにする
自身の経済条件、時間コスト、心理的負担能力に基づいて総合的に決定する
テクノロジーで妊娠をサポート、万家庭の夢を叶える
