diagnosis and treatment of infertility, first/second/third generation IVF (including
egg/sperm donation), microsperm retrieval, embryo freezing and resuscitation, artificial
insemination (including husband's sperm and sperm donation), paternity testing, chromosomal
disease
diagnosis, high-throughput gene sequencing, endometrial receptivity gene testing and other
clinical
technology applications. Many of these technologies are at the leading level both domestically
and
internationally.
一、「平衡転座」とは何ですか? なぜ妊娠に影響するのか
遺伝学では、「平衡転座」とは、染色体間で断片交換が起こるが、全体の遺伝物質数は明らかに増加したり減少したりしていない。
表面的には、このような人たちは通常、明らかな身体異常がなく、普通に生活できるため、妊娠準備に失敗したり流産を繰り返したりした後に発見される人が多い。
しかし問題の鍵は
配偶子の形成過程で不均衡染色体が発生する可能性がある
胚が欠損または重複する可能性がある
その結果、次のことが起こります。
胚胎発育異常
着床に失敗する
早期流産
『ヒト染色体異常と生殖終末研究』(Hum Reprod Update))によると、平衡転座携帯者が自然受胎した後、約40%–70%の胚が異常核型である可能性がある(データソース:国際生殖補助文献総説)。
そのため、多くの人が三世代試験管(PGT)を考え始めます。

二、三世代試験管(PGT)がどのように問題を解決するか
三世代試験管とは、医学的に胚移植前遺伝学検査(PGT)と呼ばれ、主に以下のものが含まれる。
PGT-A:染色体数の異常をスクリーニングする
PGT-SR:構造異常(例えば平衡転座)に対する
PGT-M:単遺伝子疾患に対する
バランスのとれた転座の人々にとって、中心的な技術は次の通りです
PGT-SR(構造転位スクリーニング)))。
その論理は次のとおりです。
体外受精で複数の胚を得る
胚盤胞段階で少量の細胞を取る
染色体構造解析を行う
染色体が正常またはバランスのとれた胚を選んで移植する
これにより、異常な胚胎の子宮への進入を源的に減らすことができる。
専門家によるヒント:
PGT技術は異常胚移植の確率を下げることができるが、流産を完全に避けたり、生収率を絶対レベルまで高めることはできず、臨床では依然として個人差がある。
三、三世代試験管を考える必要がある人は
すべての平衡転座携帯者が3世代の試験管を作らなければならないわけではなく、リスク表現を見ることが重要である。
臨床でよく見られるアドバイスは人の群れを考慮する
自然流産を繰り返す()2回))。
試験管は何度も失敗したが、原因は明らかではなかった
染色体異常胎児または胎内停止歴がある
年齢が大きい(35歳)は染色体リスクを重ねる
男性側または女性側は明らかに平衡転座携帯者である
次の人については、個人的に評価することができます。
自然妊娠を試みなかった
流産歴がない
家族に明らかな遺伝的問題はない
医学的には通常、次のことを提案します
「PGTをするかどうかは、メタセシスの有無ではなく、出産リスクがすでに現れているかどうかである。」
四、なぜ「海外でやる」を選んだ人がいますか?
「平衡転座で海外で三世代試験管を作る必要があるか」については、本質は技術的な問題ではなく、医療環境と資源の違いの問題である。
一般的な考慮事項は次のとおりです
1.技術の到達性
一部の地域:
PGT-SRの展開時期が遅い
実験室の経験には違いがある
海外センターの中には
複雑な染色体症例を長期にわたって処理する
実験室システムはもっと成熟している
2.医療プロセスの柔軟性
一部の国では、次の点でより柔軟になっています。
独身または特別な人たちの政策
胚の数とスクリーニング戦略
移植シナリオの選択
3.サイクル効率
臨床実践の中で、一部の海外機関は以下のことができる
周期的なつながりがよりコンパクトになる
検出と移植の間隔がより短い
しかし、強調する必要があります:
海外イコール成功率が高いというわけではなく、ニーズの異なるシーンに適応する。
五、完全な三世代試験管の流れはどうですか
国内でも海外でも、コアプロセスはほぼ一致しています。
前期検査と遺伝相談
染色体核型分析
生殖機能の評価
排卵を促し卵を取る
薬物を使用して複数の卵胞の発育を促進する
体外受精IVF/ICSI
精卵が結合して胚を形成する
胚盤胞培養(5-6日目))。
胚生検+ PGT検査
結果の分析と胚のスクリーニング
胚移植または冷凍保存
通常、サイクル全体に必要です。
1–2ヶ月(単周期)
多周期累計で十分な胚胎を獲得する()一部の人)))。
専門家によるヒント:
平衡転座患者の利用可能な胚胎の割合は低い可能性があるため、時には何度も卵を取る必要があり、これは意思決定の際に考慮しなければならない現実的な要素である。
六、FAQ(意思決定の核心)))。
1.バランスメタセシスは必ず三世代試験管を作りますか?
いいえ、違います。
重要な判断基準:
すでに不良妊娠歴があるかどうか
自然流産のリスクを受け入れられるかどうか
年齢要因
医学的には「オプションだが強制ではない」
2.海外でやったほうが、成功率は高くなりますか?
絶対的な結論はありません。
成功率は次のとおりです
卵子の質
精子の質
胚の数
実験室レベル
地域は影響要因の一つにすぎない
3. PGTスクリーニング後、必ず健康な子供を産むことができますか?
できません。
理由は次のとおりです。
染色体以外の因子(子宮環境、免疫因子など)))))))))。
胚胎自体の発育可能性
PGTはリスクを減らすが、リスクをなくすことと同じではない
4.すべての胚をスクリーニングしますか?
臨床上の一般的な推奨事項:
転座群のバランスをとる→スクリーニングを推奨
普通の人たち→個人的な選択
七、まとめ:「必要かどうか」をどう判断するか
医学的意思決定の観点から、簡単な論理で判断することができる:
ケース1)三世代試験管を優先的に考慮することを推奨する
何度も流産する
染色体異常歴を明らかにする
年齢重ねリスク
必要性:中–高
ケース2:まず自然または普通の試験管を試してみてください
妊娠していない、または試行時間が短い
妊娠歴がない
必要性:低–中
ケース3)海外に行くかどうか
依存関係:
サイクル効率に対する要求
医療資源の選択に対する選好
個人政策は需要に適応する
必要性:個人差が明らか
最終結論
海外に行って三世代の試験管を作る必要があるかどうかのバランスをとるのは、本質的にリスク管理の問題であり、技術的優劣の問題ではない。
PGTは異常胚胎リスクを下げることができる(証拠が十分である)))))))))))。
しなければならないかどうかは、過去の出産の成績による
海外に行くかどうかは、資源のマッチングと個人のニーズによる
テクノロジーで妊娠をサポート、万家庭の夢を叶える

